Basse stature

Note di semeiotica auxologica
Classificazione auxologica delle basse stature
Istantanea auxometrica, cinetica della crescita, range bersaglio

Un esame accurato delle principali misure di un bambino (confrontate con quelle che il bambino dovrebbe avere per età e sesso) e un'analisi corretta della curva di crescita (della sua forma, della velocità e accelerazione notate nei vari periodi dello sviluppo) sono generalmente indicativi di stato di salute o di malattia. Devono pertanto precedere ogni ulteriore indagine (endocrinologica, radiologica o altro) che potrebbe essere inutile o addirittura fuorviante.

Premessa
Come utilizzare le variabili fondamentali della crescita (misure antropometriche, rilievi morfologici, dati sulla maturazione somatica, sullo sviluppo sessuale) per formulare un giudizio di normalità o una diagnosi di malattia, o per controllare l'esito di trattamenti,o per predire la crescita residua? Auxologia - scienza della crescita - come semeiotica clinica: è il tema di queste note, indirizzate soprattutto ai pediatri di famiglia, ai pediatri endocrinologi, ai ginecologi dell'infanzia e dell'adolescenza e ai medici sportivi, tutti professionisti che svolgono nella collettività la funzione di monitoraggio della crescita dei bambini e degli adolescenti.
Sappiamo quali sono i fattori che indirizzano la crescita nella normalità o verso la deviazione dalla norma: possiamo invertire i termini, dedurre dalla osservazione della crescita di un bambino la normalità dei fattori di crescita o una loro alterazione, eventualmente connessa con una malattia.
In questa prima nota tratteremo della statura e in particolare della bassa statura. Ci soffermeremo in particolare su alcune questioni preliminari: quali carte auxologiche dobbiamo impiegare per valutare le misure da noi rilevate su un bambino? per classificare bassa una statura dobbiamo considerare il 3° percentile di una carta riferita alla popolazione di appartenenza del soggetto in esame oppure alla statura bersaglio e al range bersaglio calcolati sulla base della statura dei genitori? E ancora, il 3° percentile non è forse un limite troppo rigido per un giudizio clinico, per un sospetto di anomalia o di malattia?

Esame della statura
L'esame della statura. per giudicare se un bambino cresce nei limiti della normalità,
richiede due operazioni: un'istantanea auxometrica e un'analisi della cinetica.

Istantanea auxometrica
La misura di statura rilevata in un soggetto va confrontata con una carta auxologica (o con una tabella equivalente) per osservare a quale percentile (o a quale punto zeta corrisponde). Considereremo i percentili, che sono gli indicatori più conosciuti e utilizzati. Com'è noto, il percentile corrispondente alla misura del soggetto che stiamo esaminando indica la sua posizione rispetto alla popolazione utilizzata per costruire la carta auxologica (e la tabella equivalente).

Quale carta auxologica utilizzare?
Per decenni si è insistito sulla necessità di impiegare carte auxologiche costruite con
dati della popolazione di appartenenza del soggetto in esame.
Confrontiamo fra loro le carte nazionali italiane (2002), quelle britanniche (1995) e quelle USA indicate come 2000 CDC (2002) (fig. 1): si noti come siano sostanzialmente equivalenti
















Fig. 1 - Confronto fra le carte USA CDC 2000 (2002), quelle italiane nazionali (2002) e le britanniche (1995) (da S. Milani).

Recente standard e curva di riferimento dell’OMS
Negli ultimi anni sono state messe a punto, su proposta e per incarico della Organizzazione Mondiale della Sanità, carte (statura, peso ecc.) da 0 a 5 anni costruite su un insieme di gruppi diversi di popolazione, comprendenti soggetti sani, correttamente alimentati – e che hanno avuto allattamento materno -, vaccinati e vissuti in ambiente in cui fosse ridotto al minimo il rischio di infezioni e esistessero buone condizioni socioeconomiche (2006). I gruppi appartenevano ai seguenti paesi: Brasile, Gana, India, Oman, Norvegia, Usa. Tali carte hanno le caratteristiche di standard (si tratta infatti di valori cui dovrebbero tendere le misure dei bambini). Successivamente, nel 2007, le curve USA dai 5 ai 19 anni, sono state raccordate agli standard 0-5 anni sopra citati, in modo da smussare il passaggio dai 5 anni alle età successive (sia gli standard 0-5 anni, sia le curve di riferimento 5-19 anni sono reperibili a http://www.cdc.gov/nchs/about/major/nhanes/growthcharts/clinical_charts.htm); gli standard suddetti completati dai dati di riferimento 5-19 anni possono essere indicati come carte (e tabelle) OMS.
Nella fig. 2 abbiamo riportato i percentili 3° e 97° delle carte OMS sulle curve di riferimento toscane in uso presso il nostro Centro: si noti la sostanziale concordanza.











Fig. 2 - Percentili OMS riportati sulla carta
auxologica toscana, maschi (1992).

Basse stature
Verso carte auxologiche universali?
Si sta cercando di andare verso carte auxologiche universali e con valore di standard?
Si chiamano standard, come accennato, quando possono essere considerate riferimento per una crescita in cui si realizzi in pieno il potenziale di crescita. Ci si chiede se la definizione clinica di bassa statura consente l’uso di una carta auxologica universale.
Sappiamo che, per convenzione, in clinica si definisce bassa statura una statura il cui percentile sia inferiore al 3° di una carta auxologica costruita su un campione della popolazione di appartenenza. Ma, oltre a quanto già detto a proposito della somiglianza fra le principali curve auxologiche esistenti, si deve dire che quello che più interessa è se la statura è nei limiti rispetto alla statura dei genitori.
Quindi ci sembra che si possa affermare che, a fini clinici, si può utilizzare una carta auxologica universale in cui venga riportato un range di stature correlato con la statura dei genitori.

Graficizzare il range bersaglio
Il confronto con la statura dei genitori può essere visualizzato sulla carta auxologica indicando un range bersaglio dato dai due limiti
statura bersaglio + 2 DS (= circa 97° percentile)
statura bersaglio – 2 DS (= circa 3° percentile)
oppure dai due limiti
statura bersaglio + 1.282 DS (= 90° percentile)
statura bersaglio - 1.282 DS (= 10° percentile)

Ricordiamo che la statura bersaglio può essere calcolata, con buona approssimazione, con la formula: Somma della statura dei genitori + 13 diviso 2 (per i maschi) ; -13 diviso 2 (per le femmine).
Il range bersaglio calcolato con le deviazioni standard fornite da Tanner è:
Per il range 97°-3°
statura bersaglio ± (5,0x2) per i maschi
statura bersaglio ± (4,6x2) per le femmine
Per il range 90°-10°
statura bersaglio ± (5,0x1,282) per i maschi
statura bersaglio ± (4,6x1,282) per le femmine











Fig. 3 - Carta auxologica su cui è indicato il range bersaglio 90°-10° percentile.


Nel nostro Centro ci riferiamo ai limiti 90° e 10° perché i limiti convenzionali di normalità fissati al 97° e al 3° percentile vanno in realtà considerati come “intorno a” (com’è ovvio una statura al 4°-5°- 6°... percentile non ha necessariamente un significato clinico diverso da una statura al 3°- 2°- 1°... percentile, visti anche i possibili errori di misurazione).

Definizione di bassa statura
Per fini clinico-terapeutici, sembra opportuno impiegare il limite prudenziale del 10° percentile e definire bassa statura una statura inferiore a questo percentile, indicandola come moderata se uguale o al disopra del 3° percentile o accentuata se al di sotto del 3°.

Bassa statura in termini matematici
Si ha bassa statura in relazione alla statura dei genitori (alla statura bersaglio) - considerando il limite del 10° percentile – quando la seguente sottrazione dà un valore superiore a 1,282.
Standard Deviation Score della statura bersaglio – Standard Deviation Score della statura attuale >1,282 [Standard Deviation Score = (x-m)/DS]
Le carte OMS forniscono le medie e DS per età; le DS della statura bersaglio sono quelle della statura del giovane adulto/a della popolazione di riferimento OMS (noi preferiamo quelle di Tanner perché derivano da uno studio longitudinale (più adeguato pertanto alla clinica): 6,6 per i maschi; 6,0 per le femmine).

Prima conclusione diagnostica
Se la istantanea auxometrica indica una statura al di fuori dei limiti della norma rispetto alla statura bersaglio (secondo i limiti prudenziali) sono necessari un esame della cinetica della crescita e approfondimenti diagnostici; se indica una statura nei limiti della norma rispetto alla statura bersaglio, per una conferma di normalità o per un sospetto di patologia, è necessario solo l'analisi della cinetica.

Cinetica della crescita
Consiste in una analisi della curva della statura, costruita con dati restrospettivi, anamnestici, oppure con le misure rilevate dal medico stesso in visite successive.
Con la creazione della curva della statura si acquisiscono dati sulla velocità di crescita e si possono creare una curva di velocità e una di accelerazione (fig. 4).









Fig. 4 - Curve di velocità e di accelerazione (da Nicoletti, 1992).

Seconda conclusione diagnostica
Con l’esame della cinetica della crescita si sono acquisiti gli elementi semeiotici basilari per riconoscere le due seguenti forme: la bassa statura relativa e la bassa statura genetica e distinguerle dalle basse stature come anomalie o come forme patologiche.

Bassa statura relativa
Possiamo definire tale una statura nei limiti della norma per la popolazione di appartenenza, ma fuori dai limiti del range bersaglio. Può rappresentare semplicemente una variante della normalità, ma è opportuno che venga eseguito un follow-up della crescita.

Bassa statura genetica
È caratterizzata da una curva della statura che segue fin dai primi mesi di vita l’andamento di una curva percentilica posta al di sotto di quella del 10° percentile della carta auxologica, ma entro entro i limiti del range bersaglio; velocità di crescita staturale intorno al 50° percentile (tabelle di Tanner) o secondo la curva di velocità del 3° percentile (cfr. Nicoletti et al., 1994); maturazione scheletrica fra il 25° e il 75° percentile.

Classificazione delle basse stature dovute a patologia o anomalia

Una triade sintomatologica
Nel caso di bassa statura (da anomalia o da patologia), escluse quindi le due forme prima ricordate, la semeiotica auxologica deve sempre comprendere la triade:
• 1. istantanea auxometrica
• 2. analisi cinetica (velocità di crescita ed esame della forma della curva)
• 3. esame della maturazione ossea in termini di percentili.

Bassa statura costituzionale
• Curva della statura che segue l’andamento di una curva percentilica, ma con valori di statura al di sotto del limite inferiore del range genetico.
• Non collegabile ad eventi particolari.
• Oppure in relazione al deficit di lunghezza alla nascita (pretermine o deficit di crescita fetale – Intrauterine Growth Restriction).
• Maturazione scheletrica fra 25° e 75° percentile.

Ritardo di crescita e maturazione costituzionale
• Curva di crescita percentilica al di sotto del limite inferiore del range genetico, a partire dai primi anni di vita ma non alla nascita.
• Velocità di crescita intorno al 50° percentile finché segue la medesima curva percentilica, poi va progressivamente diminuendo (verso la pubertà).
• Maturazione scheletrica ritardata, con valori al di sotto del 25°, fino anche al di sotto del 3° percentile.
• Recupero nel corso della pubertà.












Fig. 5 - Ritardo di crescita e di maturazione costituzionale.


Bassa statura o ritardo da deprivazione psicoaffettiva (o psicosociale)
Come le precedenti, ma con rapido recupero variando le condizioni ambientali (psicologiche e sociali)

Basse stature disendocrine
Karlberg ha proposto un modello della crescita staturale in cui si mette in rapporto la curva con i principali fattori ormonali di crescita (fig. 6).

















Fig. 6 - Modello di Karlberg

Ipotiroidismo congenito
Il bambino non riesce a percorrere già il primo tratto della curva (fig.6).

Ipotiroidismo acquisito
• Possibile in ogni periodo della crescita, più frequente in fase prepuberale o puberale; di solito da tiroidite autoimmune.
• Ritardo di maturazione scheletrica più o meno rilevante.
• Possibile notevole accelerazione della maturazione scheletrica sotto terapia.

Bassa statura da patologia dell’asse ipotalamo-ipofisi-IGF-cartilagine
• SDS statura bersaglio – SDS della statura attuale > 2.
• Crollo della velocità di crescita già a 6-12 mesi, fino a valori molto bassi.
• Maturazione scheletrica < 25° percentile (con possibilità di valori anche uguali o superiori al 25°).

Bassa statura da ipogonadismo
• Curva di crescita che segue una medesima curva percentilica fino alla età in cui normalmente inizia la pubertà, poi se ne discosta verso il basso.
• Velocità di crescita intorno al 50° percentile finché segue la medesima curva percentilica, poi va progressivamente diminuendo (verso la pubertà).
• Maturazione scheletrica normale o ritardata (frequentemente al di sotto del 25° percentile).
• La bassa statura è generalmente transitoria.

Bassa statura da pubertà precoce
• Bassa statura che insorge dopo il picco di velocità puberale.
• Take-off della statura precoce (generalmente prima degli 8 anni nelle femmine e prima dei 9 anni nei maschi).
• Aumento di velocità della maturazione scheletrica.
• Inizio precoce dei caratteri sessuali.











Fig 7 - Bassa statura da pubertà precoce



Considerazioni conclusive
1. Un giudizio attendibile sulla normalità della crescita in statura richiede un confronto con la statura dei genitori (statura e range bersaglio).
2. Un limite per la bassa statura preferibile (per minore possibilità di errore) è il 10° percentile anziché il 3°.
3. Criteri auxologici utili per la diagnosi e per una classificazione clinico-terapeutica sono:
• la differenza fra Standard Deviation Score (SDS) della statura bersaglio e SDS della statura del soggetto
• l’analisi della cinetica della crescita
• l’esame della maturazione scheletrica.
Ivan Nicoletti

Da una relazione al Convegno sul Gh
Arezzo, 3 febbraio 2008