mercoledì, giugno 24, 2009

La alte stature - appunti per i medici

Per convenzione si definisce alta statura una statura corrispondente a un percentile superiore al 97°. Ma si deve tenere presente la constatazione clinica che un’alta statura, non associata a tratti dismorfici o ad altra anomalia, in generale richiede un approfondimento diagnostico solo se supera il 99° percentile del range bersaglio, geneticamente determinato. Nel caso di un’alta statura non inserita in una specifica sindrome, si deve in primo luogo eseguire un confronto con la statura dei genitori, calcolando la statura bersaglio e il range bersaglio da riportare sul grafico individuale: questo consente già di giudicare approssimativamente se la statura del soggetto rientra nei limiti del range bersaglio. Altro metodo, più adatto a specialisti – al quale appena accenniamo - è rappresentato dal calcolo della differenza fra lo Standard Deviation Score (SDS) della statura bersaglio e quello della statura attuale.
Nel caso che la statura superi il 99° percentile, è opportuno procedere all’esame della maturazione scheletrica e ad altri accertamenti, specialmente endocrinologici; indispensabile in ogni caso un follow-up per il controllo della cinetica della crescita e dello sviluppo dei caratteri sessuali secondari; una predizione della statura adulta sarebbe di grande utilità, ma purtroppo i metodi attuali forniscono risposte poco attendibili.



Classificazione delle alte stature

Alte stature non patologiche
alta statura relativa
alta statura genetica
alta statura costituzionale
Alte stature endocrinologiche
ipogonadismo costituzionale
gigantismo ipofisario
transitorie (v. pubertà precoce [cap.5]; alterazioni dell'asse ipotalamo-surrene [cap. 3])
Alta statura in specifiche sindromi
sindrome di Klinefelter
sindrome di Sotos
sindrome di Marfan e Marfan-simile
Alta statura in forme patologiche rare
omocistinuria
deficit familiare di glucocorticoidi
forme associate a gravi dismorfismi




Alte stature non patologiche
Alta statura relativa
• Possiamo definire tale una statura nei limiti della norma per la popolazione di appartenenza, ma fuori dai limiti del 97° percentile del range bersaglio. Può rappresentare semplicemente una variante della normalità, ma è opportuno che venga eseguito un follow-up della crescita.


Alta statura relativa.








Alta statura genetica
• È caratterizzata da una curva della statura che segue fin dai primi mesi di vita l’andamento di una curva percentilica posta al di sopra di quella del 97° percentile della carta auxologica, ma entro il limite del range bersaglio.
• Velocità di crescita staturale secondo la curva media di velocità di coloro che seguono il 97° percentile .
• Maturazione scheletrica generalmente > 50° percentile.
• Maturazione sessuale generalmente anticipata.



Alta statura genetica.


Alta statura costituzionale
• Si definisce tale una statura che superi il 97° percentile della carta auxologica e si trovi al di sopra del limite del 97° percentile del range bersaglio.
• È generalmente associata ad anticipo dello sviluppo dei caratteri sessuali secondari e anticipo della maturazione scheletrica.

Alta statura costituzionale.




Alte stature endocrinologiche
Alta statura da ipogonadismo costituzionale
• Ritardo di sviluppo sessuale puberale (ipogonadismo ipogonadotropico).
• Statura nell'ambito del range bersaglio fino all'inizio dello sviluppo dei caratteri sessuali, che avviene spontaneamente oltre il limite della norma o in seguito a terapia (steroidi sessuali).
• Notevole aumento di velocità di crescita della statura al momento dell'inizio di sviluppo spontaneo dei caratteri sessuali o dell'inizio di adeguata terapia .
• Ritardo della maturazione scheletrica con spurt al momento dell'inizio dello sviluppo sessuale.


Alta statura da ipogonadismo costituzionale

Gigantismo ipofisario
• Prima della saldatura delle cartilagini epifisarie, si osserva rapida crescita non associata ad una parallela accelerazione della maturazione scheletrica; generalmente dovuto a tumore ipofisario.
• Se il tumore ipofisario si manifesta nell’adolescenza, al gigantismo possono associarsi segni di acromegalia.


Alte stature in specifiche sindromi
Sindrome di Klinefelter
• All’alta statura si associa una particolarmente elevata lunghezza degli arti inferiori.
• Il fenotipo è maschile, ma il volume testicolare anche nella pubertà avanzata, e successivamente, è molto ridotto (2-4 ml); i testicoli vanno incontro a una progressiva fibrosi.
• Frequente ginecomastia.

Sindrome di Sotos (Gigantismo cerebrale)
• Elevata velocità di crescita sin dal periodo prenatale
• Alla nascita lunghezza e dimensioni della testa, mani e piedi superiori alla norma
• Ritardo mentale di vario grado. e malformazioni cerebrali.

Sindrome di Marfan
• Alta statura associata ad aracnodattilia.
• Nei maschi la statura può raggiungere 220 cm, nelle femmine 200.
• Scoliosi.
• Esiste un’evidente sproporzione tra la lunghezza degli arti e quella del tronco: il rapporto tra il segmento superiore e quello inferiore è in genere più di 2 deviazioni standard al di sotto della media.

Alte stature in forme patologiche rare
Omocistinuria
• Alta statura associata ad aracnodattilia, simile alla sindrome di Marfan.

Deficit familiare di glucocorticoidi
• Da mancata risposta all’ACTH da parte della surrene.


Forme con gravi dismorfismi
Alcune forme, come ad esempio la sindrome di Beckwith-Wiedemann, sono riconoscibili già alla nascita per i dismorfismi associati all'alta statura.